微卫星不稳定状态分析(MSI)

检测方法

NGS

样本类型

肿瘤组织石蜡切片（含肿瘤细胞区域≥20%，厚度5-10μm，8-10片）或外周血10ml(Streck管或cfDNA专用保存管)

送样要求

组织样本：常温运输，确保切片完整、防潮。外周血样本：采集后轻柔颠倒混匀，常温保存，需在采样后72小时内送达实验室。所有样本均需附有清晰、完整的病理报告或临床信息单。

适用人群

适用于所有拟接受免疫检查点抑制剂治疗的实体瘤患者，特别是结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等患者。推荐在制定晚期一线或后线治疗方案前进行检测，以评估免疫治疗获益可能性。也适用于有林奇综合征筛查需求的肿瘤患者，辅助进行遗传风险评估。

临床应用

MSI状态是预测实体瘤患者能否从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗中获益的关键生物标志物。MSI-H（高频不稳定）患者使用免疫治疗疗效显著，其检测结果是指南推荐的免疫治疗伴随诊断依据。同时，MSI状态是林奇综合征的重要筛查指标，对患者及其家族的遗传风险管理、筛查和早期干预具有重要指导意义。